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【科研新进展】姜雨教授团队在反刍动物拷贝数变异遗传进化机制解析方面取得新进展

作者:黄永震 刘寅        发布日期:2021-01-23     浏览次数:

     

我校反刍动物遗传与进化研究中心在反刍动物拷贝数变异(Copy number variation,CNV)的遗传与进化机制解析方面取得了新进展,并以“An atlas of CNV maps in cattle, goat and sheep”为题,于2021年1月21日在《Science China-Life Sciences》杂志在线发表。我校为第一署名单位,黄金城hjc30vip5678黄永震副教授、李运嘉硕士、王喜宏副教授,信息学院于建涛博士为论文共同第一作者,黄金城hjc30vip5678姜雨教授为通讯作者。

拷贝数变异是基因组的重要变异类型之一,本研究以牛、山羊、绵羊等重要的反刍家畜为研究对象,构建了反刍动物CNV数据集,并对其遗传与进化机制进行了解析,为反刍动物遗传资源的保护和优良性状的开发利用奠定了理论基础。

该研究共涉及866个样本的二代重测序数据、部分个体的三代重测序数据以及部分个体的高质量参考基因组,基于群体遗传学和比较基因组学的方法,获得了高质量的反刍动物全基因组CNV数据集合。通过群体分化分析,该研究发现了830个在群体间高度分化(VST≥0.5)的CNV位点;基因注释和富集分析显示这些位点与反刍动物的免疫、蜱虫抗性、耐药性和肌肉发育等多种重要的生命活动相关。同时,该研究创新地利用CNV位点与全球气候因子数据进行了全基因组关联分析(GWAS),在牛、山羊、绵羊中分别找到了11、26、16个与环境适应性显著相关的CNV位点,而且这些位点均显示出反刍动物在选择作用下对环境的适应性变化。

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图1 样本分布和CNV数据集组成情况

通过对物种间共享的CNV和单核苷酸多态性(SNP)的比较,该研究发现种间共享的拷贝数变异区域(CNV region,CNVR)的比例远高于种间共享的SNP;通过计算机模拟和比较基因组学等进一步分析和探究发现:CNV热点(Hotspots)对种间共享CNVR的形成机制影响很小,而种间共享CNVR的形成和保留,更可能受到平衡选择为主的自然选择的影响。

该研究提供了牛羊等反刍家畜高质量CNV数据集,可用于指导分子标记育种;揭示了物种对环境变化的适应性进化机制,并对CNV的形成机制提出了新的见解。

图2 基于受选择分析挖掘到的物种与环境适应性相关的CNV区域_副本.jpg

图2 基于受选择分析挖掘到的物种与环境适应性相关的CNV区域

该研究得到国家有关项目及学校高性能计算平台的支持。

原文链接:http://engine.scichina.com/doi/10.1007/s11427-020-1850-x


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